يعتبر التشخيص المخبري ضروري لتحديد النوع العام أو (الفرعي) لـ انحلال البشرة الفقاعي، والمسبب الدقيق له على المستويين الجيني والبروتيني. مما يساعد هذا في التنبؤ بخطورة الحالة ، وتوفير الرعاية المناسبة ، والمشاركة في التجارب السريرية.
هناك طريقتان رئيسيتان تستخدم في التشخيص المخبري لـتشخيص انحلال البشرة الفقاعي: الاختبار الجيني وتحليل عينة الجلد.
الإختبـار الجينـي
لإجراء الاختبارات الجينية ، يتم أخذ عينات الدم من الشخص المصاب بـ انحلال البشرة الفقاعي والأبوين. تُستخدم العينات لاستخراج الحمض النووي الجيني ، والذي يحتوي على جميع المعلومات المتعلقة بتكويننا الجيني الفردي. يحمل كل جين رمز تسلسل فريد له وظيفة محددة كبروتين. ويمكن اكتشاف المتغير المسبب للمرض في الجينات المرتبطة بـ انحلال البشرة الفقاعي عن طريق تسلسل Sanger (SS) لجين معين أو عن طريق تسلسل الجيل التالي (NGS) ، والذي يمكنه تحليل جميع جينات الإنحلال الفقاعي في وقت واحد.
تحليـل عينـة الجـلد
يبحث هذا التحليل في التغييرات التي تطرأ على سماة البروتين، ومواطن تكوينه ووجوده، وتعديلات البنية التحتية (التغييرات في مكونات الجلد التي لا يمكن رؤيتها إلا عن طريق الفحص المجهري الإلكتروني).
يفحص مخطط التسلسل المناعي (IFM) Immunofluorescence Mapping البروتينات الموجودة في الجلد، ويمكن التعرف على البروتينات المرتبطة بـ انحلال البشرة الفقاعي بواسطة كواشف كيميائية معينة (الأجسام المضادة)، ومن خلال المقارنة بالجلد الطبيعي والصحي، نتمكن من خلال هذه التقنية تحديد ومعرفة نسب البروتين المفقودة أو غيابها بين طبقات الجلد المختلفة ومن ثم تحديد درجة الإصابة.